enfermedad de PORAK-DURANTE II

una enfermedad congénita de los huesos con hipostosis generalizada en la que los huesos cortos son frágiles y muy sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo de miembros cortos, extremidades deformes, cabeza de caucho, fontanelas muy amplias, hipotonía muscular, esclerótida azuk y hernia inguinal. Los niños suelen nacer muertos o sobreviven solo unos días. Es un desorden de caracter autosómico recesivo